Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria: síntomas, consecuencias y la importancia del diagnóstico

El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, una fecha que tiene como propósito visibilizar a los pacientes que presentan esta enfermedad, haciendo un llamado a la comunidad médica y a la comunidad en general para lograr un diagnóstico oportuno de la misma. De esta manera es posible iniciar el manejo integral y tratamiento específico que permitan modificar la historia natural de la enfermedad y cambiar la vida del paciente y su familia.

Como lo explica el doctor Jorge Rojas, genetista médico del Hospital Universitario San Ignacio y profesor del programa de Genética Médica de la Universidad Javeriana, la Amiloidosis Hereditaria asociada a transtiretina (hATTR), es una enfermedad genética, progresiva y discapacitante, clasificada como una enfermedad rara ya que su prevalencia en la población es muy baja.

Esta enfermedad se presenta como consecuencia de un daño en el gen que codifica la transtiretina, produciendo una proteína inestable que termina acumulándose en forma de fibras en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Este cúmulo termina siendo tóxico para el paciente, provocando daños y alteraciones en órganos importantes como el corazón y el sistema nervioso que, si no son tratadas a tiempo, pueden llegar a ser fatales.

Ahora bien, hasta 2019, en Colombia no había evidencia de pacientes con esta patología, situación diferente a otros países de la región como Brasil y Argentina, donde se considera una enfermedad de alta prevalencia. Sin embargo, gracias a las actividades de educación continua y concientización sobre la enfermedad dirigidas al personal médico especializado a lo largo del país, se han identificado al día de hoy 43 pacientes, que ya tiene un diagnóstico correcto, dando así un paso más en la lucha diaria contra esta enfermedad.

hATTR: Síntomas y consecuencias

Esta patología es considerada como una enfermedad progresiva en la cual sistemas como el nervioso y el cardiovascular se ven afectados. Se muestra de forma variable y puede presentarse desde la segunda y hasta en la octava década de vida.

Los pacientes presentan deterioro progresivo de los nervios periféricos, afectando los nervios responsables de la sensibilidad y el movimiento. Además, el paciente pierde progresivamente la capacidad de sentir frío, calor, dolor, así como la facultad de moverse y caminar. Al mismo tiempo, el acúmulo de la proteína alterada afecta el corazón y lleva a un engrosamiento del músculo cardíaco, por lo que finalmente el paciente presenta una falla cardiaca que lo puede llevar a la muerte.

Otros síntomas son el síndrome de túnel del carpo bilateral, afectaciones oculares como el glaucoma, compromiso gastrointestinal dado por náuseas y vómito, diarrea crónica que lleva al paciente a una rápida pérdida de peso y se ha descrito también compromiso de los riñones, lo que lleva al paciente a presentar una insuficiencia renal.

Una enfermedad multisistémica

Tener claro que se trata de una patología que compromete múltiples órganos, es clave para el diagnóstico, es decir, cuando se presenta una neuropatía sensitiva y motora progresiva, sumada a la aparición de uno o más de los signos y síntomas descritos previamente, se debe considerar como una posibilidad diagnostica la amiloidosis hereditaria.

El doctor Andrés Díaz, neurólogo clínico y experto en esta enfermedad en Colombia, comenta que la hATTR afecta la sensibilidad del cuerpo y la función motora del músculo. Además, el hecho de que las manifestaciones de esta enfermedad sean tan variadas, hace que las personas no la sospechen y se diagnostiquen otras patologías.

Así mismo, la doctora Erika Martínez, especialista en Medicina Interna y Cardiología, hace un llamado desde su área de trabajo a sospechar siempre la Amiloidosis Hereditaria en los pacientes que presentan un crecimiento del músculo cardíaco, también conocido como hipertrofia del miocardio, el cual puede identificarse mediante un ecocardiograma convencional.

Las manifestaciones cardiacas en esta enfermedad pueden llegar a confundirse con otro tipo de cardiopatías como la insuficiencia cardiaca de origen no establecido, o secundaria a hipertensión arterial.

Un diagnóstico oportuno permite al paciente y a la familia iniciar los controles médicos necesarios y los tratamientos específicos que cambian el pronóstico y finalmente mejoren su calidad de vida.